Η πιο κοινή μορφή της ασθένειας αυτής ονομάζεται σποραδική ΑΠΣ επειδή φαίνεται να χτυπάει τυχαία τον οποιοδήποτε. Η οικογενειακή ΑΠΣ είναι μια κληρονομική μορφή της ασθένειας, που αφορά το 5-10% των περιπτώσεων ΑΠΣ. Αν και τα πρώιμα συμπτώματα της ασθένειας ποικίλουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, συνήθως περιλαμβάνουν την ακούσια πτώση αντικειμένων, το σκουντούφλημα, την ασυνήθιστη κούραση στα χέρια και τα πόδια, τη δυσκολία στην ομιλία, μυϊκές κράμπες και κνησμούς. Η αδυναμία που εμφανίζουν οι ασθενείς με ΑΠΣ, κάνει δύσκολο γι' αυτούς το περπάτημα και τη χρήση των χεριών τους για καθημερινές δραστηριότητες όπως το πλύσιμο και το ντύσιμο. Η ασθένεια στην πορεία του χρόνου δυσκολεύει την κατάποση, τη μάσηση και την αναπνοή, καθώς η εξασθένιση και η παράλυση εξαπλώνονται στους μύες του κορμού. Οταν πληγούν οι μύες που ευθύνονται για την αναπνοή, ο ασθενής πρέπει να τεθεί σε μηχανισμό υποβοήθησης της αναπνοής.

 

Επειδή, η ΑΠΣ κάνει ζημιά μόνο στους κινητικούς νευρώνες, οι αισθήσεις δεν επηρεάζονται. Για άγνωστους λόγους, οι κινητικοί νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση των ματιών και της ουροδόχου κύστης είναι από τους τελευταίους που πλήττονται. Ο Χόκινγκ, συνεχίζει να έχει τον έλεγχο των μυών των ματιών του. Για μια περίοδο επικοινωνούσε σηκώνοντας το φρύδι καθώς ένας βοηθός του έδειχνε γράμματα σε έναν πίνακα. Επιπλέον μπορεί να κινεί δύο δάχτυλα του δεξιού του χεριού και έτσι χρησιμοποιεί ένα μηχανισμό σύνθεσης φωνής που ελέγχει με το χέρι του.

 

Γι' αυτή τη φοβερή ασθένεια υπάρχει μόνο ένα φάρμακο που απλώς επιμηκύνει τη ζωή των ασθενών για μερικούς μήνες παραπάνω, πιθανώς περιορίζοντας τη δράση κάποιων επιβλαβών χημικών ουσιών που καταστρέφουν τους κινητικούς νευρώνες.

Οι ερευνητές έχουν διατυπώσει πολλές θεωρίες στην προσπάθειά τους να εξηγήσουν τις αιτίες της ΑΠΣ. Ανάμεσα σ' αυτές περιλαμβάνονται οι μολυσματικοί παράγοντες, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, κληρονομικοί λόγοι, τοξικές ουσίες, χημικές ανισορροπίες στον οργανισμό και η κακή διατροφή. Αν και ακόμα δεν έχει ξεκαθαριστεί τι πυροδοτεί την εμφάνιση της ασθένειας, το 1993 σημειώθηκε μεγάλη πρόοδος, όταν μια μεγάλη ομάδα συνεργαζόμενων γενετιστών και γιατρών ανακάλυψαν ένα γονίδιο που ευθύνεται για μια μορφή κληρονομικής ΑΠΣ, που καλύπτει το 2% των περιπτώσεων. Αποδείχτηκε ότι αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί ένα ένζυμο (SOD1) που προστατεύει τα κύτταρα από τις ζημιές που προκαλούν οι ελεύθερες ρίζες (πολύ δραστικά μόρια που παράγονται μέσα στο σώμα από τις κανονικές μεταβολικές διεργασίες).

Στη συνέχεια οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου, που θα μπορούσαν να προκαλέσουν ΑΠΣ. Παραμένει μυστήριο, πώς οι μεταβολές σε αυτό το πολύ κοινό ένζυμο μπορούν να προκαλέσουν τόσο εξειδικευμένη ζημιά σε έναν τύπο νευρικών κυττάρων. Στην αρχή οι επιστήμονες θεώρησαν ότι η τοξικότητα σχετιζόταν με την απώλεια ικανότητας του κυττάρου να μάχεται τις ελεύθερες ρίζες. Τελικά, τα στοιχεία που συσσωρεύτηκαν δείχνουν ότι οι διάφορες τροποποιήσεις του μεταλλαγμένου ενζύμου, του δίνουν καταστροφικές ιδιότητες.

Ο εντοπισμός των μεταλλάξεων στο ένζυμο SOD1 έδωσε τη δυνατότητα στους επιστήμονες να εισάγουν το αλλαγμένο DNA του γονιδίου σε πειραματόζωα, που ανέπτυξαν ασθένειες ανάλογες με την ανθρώπινη ΑΠΣ. Εχοντας τη δυνατότητα εργαστηριακής παρακολούθησης της πορείας της ασθένειας, οι ερευνητές προχώρησαν σε δεκάδες δημοσιεύσεις διερευνώντας μια αρρώστια που μέχρι πρότινος πρακτικά δεν μπορούσαν να μελετήσουν καθόλου. Δεν άργησαν να εντοπιστούν και άλλα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν ΑΠΣ, που κι αυτά περάστηκαν σε πειραματόζωα, με αποτέλεσμα μερικά χρόνια μετά η επιστήμη να είναι σε θέση να ελέγξει ποια από τις υποθέσεις που έχουν διατυπωθεί για την πορεία της νόσου είναι σωστή και ποια λάθος.

Αρχίζουμε τώρα να καταλαβαίνουμε ότι ο κινητικός νευρώνας έχει έναν ειδικό τρόπο να εκφυλίζεται. Ο άξονάς του (ο κύριος βραχίονας που εκτείνεται από το κύτταρο), ο οποίος μπορεί να φτάνει σε μήκος και το ένα μέτρο, στο άκρο του κοντά στο μυ που ελέγχει, διαχωρίζεται σε κλάδους, που τα άκρα τους κολλάνε πάνω στο μυ, στις λεγόμενες νευρομυϊκές συνάψεις. Εκεί ελευθερώνουν τους νευροδιαβιβαστές, χημικές ουσίες που διεγείρουν το μυ να συσπαστεί.

Επί πολλά χρόνια, οι ερευνητές θεωρούσαν ότι ο κινητικός νευρώνας και όλα τα μέρη του πεθαίνουν ταυτόχρονα. Τώρα γνωρίζουμε ότι τα διάφορα τμήματα του κινητικού νευρώνα μπορούν να πεθάνουν με διαφορετικούς μηχανισμούς. Το σώμα του κυττάρου, που περιέχει τον πυρήνα, συνήθως πεθαίνει με τη διαδικασία της απόπτωσης, κατά την οποία αυτοκαταστρέφεται τεμαχιζόμενο σε μικρά κομμάτια, που απομακρύνονται εύκολα. Ο άξονας πεθαίνει με διαφορετικό μηχανισμό και η σύναψη με διαφορετικό. Αν το νευρικό κύτταρο αρχίσει να πεθαίνει από το άκρο, δηλαδή από τον άξονα, τότε έχουμε νέκρωση προς τα πίσω, ενώ αν αρχίσει να πεθαίνει από το κύτταρο έχουμε νέκρωση προς τα μπρος.

Ολο και περισσότερα στοιχεία συγκλίνουν ότι στην ΑΠΣ τα κύτταρα δείχνουν τα πρώτα δείγματα εκφυλισμού στις περιοχές των συνάψεων και του άξονα. Γι' αυτό οι ερευνητές επικεντρώνουν τώρα τις προσπάθειές τους να βρουν φάρμακα που να προστατεύουν τους άξονες των κινητικών νευρώνων, αντί το σώμα των κυττάρων. Η ιδανική λύση θα είναι, βέβαια, η παρεμπόδιση της εμφάνισης της ΑΠΣ και σ' αυτό φαίνεται να παίζει ρόλο ο τρόπος ζωής. Οι ερευνητές ξέρουν εδώ και χρόνια ότι η τακτική άσκηση προσφέρει κάποια προστασία απέναντι στις εκφυλιστικές νόσους του νευρικού συστήματος. Υπό εξέταση είναι και η επίδραση της διατροφής, ιδίως ως προς την υπερπαραγωγή ελεύθερων ριζών.